指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开
浙江台节目表
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指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开
本来以为只是得了一种肿瘤，没想到身体另外一处竟然还隐匿了一种，更没想到这原来是一种遗传性肿瘤，和家族基因有关，再仔细一查，整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症。
过去的几个月，28岁的贾姗姗（化名）和她的家人们的经历就像过山车，困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开。而这一切都多亏接诊医生的细心，整个过程就像警察在破案。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人，去年被查出甲状腺肿瘤，她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术，病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟下不去。后来发现，竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。
当地的医生推荐她到浙江大学医学院附属邵逸夫医院找头颈外科章德广副主任医师。
“我们看她的检查结果，觉得不太对劲，她的一项指标，降钙素特别高。”章德广解释，正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了，“甲状腺髓样癌，伴术后降钙素超标，一定是甲状腺髓样癌发生了转移。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%，属于罕见肿瘤。同时，章德广医师想到既然是甲状腺髓样癌，还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。果然，CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。于是，章德广主任立刻想到了泌尿外科对肾上腺非常有研究的陈艺成副主任医师。
“这很有可能是MEN2综合症。”邵逸夫医院泌尿外科副主任医师陈艺成接诊后很果断地说，于是，患者立即接受了RET基因突变的基因检测，结果证实了陈艺成医师的推测。“这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”
整个手术历经6小时，非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除，甲状腺切除干净，纵膈转移淋巴结也被清扫干净，顺利出院。
“虽然这种病的发病率比较低，但我们还是想提醒大家，如果确诊是甲状腺髓样癌的，一定要检查肾上腺，同时做基因检测，这是最规范的诊断流程。”章德广说。
一个家族中
9人患同一种癌
贾姗姗治疗结束后，故事并没有到此为止，她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在陈艺成医师和章德广医师的建议下，贾珊珊的家人们都做了基因检测。
54岁的史女士在大概20多年前，也做过甲状腺切除手术，同样没有切除干净。而且也一直没有医生提醒她关注肾上腺。
“这么多年，也没有觉得什么不舒服，就是去年开始，会觉得心悸，出汗多，多数时候是半夜有这种症状，这个时候觉得自己脖子很粗，要坐起来，不然感觉就要过去了。但这种不舒服，来得快，去得也快，就几秒钟。我量过血压，难受的时候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢复正常了。”
这么长时间内，史女士一直以为自己是更年期综合征。
贾姗姗也说，她以前也出现过心慌，还有腹泻，但觉得是某段时间内太累了。
“其实都是因为肾上腺肿瘤压迫的原因。”陈艺成解释，肿瘤压迫到肾上腺，血压飙升，表征就是心慌心悸等。
检查结果和基因检测显示，史女士也是MEN2综合征，而且她是双侧肾上腺肿瘤，一侧两公分大，一侧有5-6公分多。
术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除，大部分组织被保留，术后再也不用终身服药了。
接下来，医生将为史女士再次实施甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术。
医生对史女士家族的病情做了一个简单的梳理。
这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的：史女士的妈妈，史女士的哥哥，史女士的大女儿，史女士的外甥……初步筛查下来，包括史女士在内，共有9人都查出甲状腺肿瘤，有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。
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